O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, refere-se ao sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, primeiro a descrever clinicamente a associação dos sinais característicos das pessoas com SD, em 1866.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
No ultrassom morfológico é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.
O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. Nesse exame, avaliamos o risco de síndrome de Down (e outras alterações cromossômicas) baseado em vários marcadores, entre eles a translucência nucal, que é a medida da nuca do feto. Com esse marcadores conseguimos calcular o risco do bebê apresentar alguma alteração cromossômica.
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